Diagnostic

DIAGNOSTIC DE LA SCLÉRODERMIE SYSTÉMIQUE

Le diagnostic de la sclérodermie est facile devant une forme évoluée et classique, mais la latence entre l'apparition des premiers signes et le diagnostic peut être longue, du fait de leur installation lente et insidieuse, et le malade ne constate rien ou néglige de petites anomalies qui semblent tout à fait bénignes.

Le plus souvent, c'est un phénomène de Raynaud (cf. chapitre sur le phénomène de Raynaud) soit typique, soit qui se singularise par l'atteinte du pouce, par l'absence d'une des phases à l'interrogatoire, et qui, de toutes façons, doit conduire à faire pratiquer l'examen clé : la capillaroscopie.

Puis, en deuxième, vient la sclérodactylie, qui est une sclérose cutanée des doigts, où la peau est dure, sèche, tendue et fine ; les doigts sont effilés et pointus, avec une possible diminution de leur mobilité.

Des "rhumatismes" sont aussi un motif fréquent de consultation, avec des douleurs articulaires diffuses, de n'importe quelle articulation.

Enfin, c'est la sensation de gonflement d'un membre qui peut amener au diagnostic.

Dans plus de 90 % des cas, ce sont ces quatre signes qui vont amener à consulter ; dans 14 % des cas, les malades vont se présenter avec d'autres symptômes, divers et variés, et peu spécifiques.
(cf. tableau 2)

Il est important de préciser que peu de patients sclérodermiques développent l'ensemble des complications décrites ci-dessous.
(Cf. tableau 3)

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• Atteinte de la peau (la plus fréquente, la plus caractéristique)



On définit l'atteinte cutanée par un durcissement de la peau (qui est impossible à plisser), dû à une densification du collagène dermique
(Cf. Référence bibliographique 4).



• Les atteintes des mains et des doigts sont particulièrement évocatrices :



• Les doigts (ou plus rarement les orteils) sont initialement gonflés, oedématiés, saucissonnés, puis à un stage ultérieur deviennent effilés avec une mobilité diminuée ; la peau devient dure, fine, tendue, atrophique et fragile, avec disparition des plis cutanés. On peut avoir une attitude en flexion irréductible des doigts.
• Il y a ensuite une diminution de la sudation, une disparition des poils et des ongles.
• Des ulcérations cutanées peuvent se voir, avec risque d'amputation.


• Le visage du sclérodermique est caractéristique :



• La peau du front et autour des yeux est lisse ; elle est cireuse et brillante.
• Les plis du visage ont disparu, et il n'y a plus de mimique.
• Le nez est effilé, les lèvres sont amincies avec de nombreux plis radiés en périphérie (de petits plis se forment sur la peau autour des lèvres, du fait de la sécheresse cutanée).
• L'ouverture buccale est limitée.


• Les télangiectasies :
  
  Ce sont des dilatations des petits vaisseaux de la peau, réalisant des taches rouges de petite taille, en forme d'étoiles ou de mottes; elles sont nombreuses aux mains et au visage.



• Enfin, les ulcères de jambe sont fréquents, ainsi que les troubles de la pigmentation (aspect trop ou trop peu pigmenté). Des dépôts calcaires peuvent se développer dans ou sous les articulations, en particulier aux doigts, coudes, chevilles, faces d'extension des avant-bras.



L'évaluation de l'atteinte est soit clinique par un médecin (mais il existe une grande subjectivité), soit par échographie, qui permet de calculer l'épaisseur de la peau, et par les biopsies; malheureusement, il n'y a pas de technique idéale sensible, spécifique, simple et facilement reproductible.

Le SLIP TEST (Cf. Référence bibliographique 1) est la mesure du glissement de la peau sur un plan osseux sous-jacent.

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• Atteinte du tube digestif

(Cf. références bibliographiques 6, 9, et 12)
(Cf. tableau 4)


Après la peau, c'est l'appareil digestif qui est le plus fréquemment atteint.

L'atteinte gastro-intestinale est responsable de symptômes dans 50 % des cas, et ceux qui ne se plaignent de rien peuvent tout de même avoir une atteinte sous-jacente, qu'il convient de dépister.

Tout l'appareil digestif peut être atteint, de la cavité buccale au côlon, des atteintes du foie et du pancréas ayant aussi été décrites, mais rien n'est spécifique de la maladie ; les signes digestifs sont tout à fait banals, et on peut avoir une atteinte digestive en l'absence totale de symptômes d'alerte.

Il s'agit initialement d'un mauvais fonctionnement du système nerveux de commande, stade réversible sous traitement, puis vient une atrophie des muscles "lisses" et c'est à ce stade que les symptômes apparaissent, stade partiellement réversible sous traitement.

On aboutit, au stade ultime, à la fibrose musculaire, irréversible.

 

• Atteinte de l'oesophage (cf tableau 5)




Elle est fréquente et précoce (80 % des cas). Les symptômes sont variables, non spécifiques, voire très souvent inexistants.  Il s'agit :



• d'un reflux gastro-oesophagien : c'est-à-dire le retour dans l'oesophage du contenu gastrique acide, qui provoque-, après le repas, des brûlures ascendantes, avec parfois des régurgitations acides. Il faut l'évaluer systématiquement, car non traité, il est responsable de nombreuses complications.
• d'une diminution de la motilité oesophagienne, surtout au niveau des 2/3 inférieurs, décelable au début seulement par la manométrie oesophagienne. Elle est responsable d'un retard à l'évacuation des liquides et des solides du bol alimentaire. Puis il y a diminution de la pression du "sphincter inférieur de l'oesophage", sphincter virtuel qui s'oppose physiologiquement au reflux des aliments.



Il est recommandé, même en l'absence de symptômes, de réaliser systématiquement une endoscopie digestive et, surtout, une manométrie oesophagienne (examen qui consiste en la prise de pression de l'oesophage, notamment du sphincter inférieur).

La manométrie est l'examen de choix, pouvant détecter les anomalies précoces ; on peut faire aussi l'étude du pH (le pH évalue le taux d'acidité dans l'estomac : trop ou trop peu élevé) pour préciser le type d'un éventuel reflux : c'est la pHmétrie qui peut se faire sur 3 heures ou 24 heures.

Tous les patients atteints d'une forme systémique doivent pouvoir bénéficier d'une manométrie initiale de base, et ceux dont la manométrie révèle des anomalies, doivent avoir aussi une endoscopie.


 
• Atteinte de l'estomac et de l'intestin grêle (cf.tableau 6)



• La motilité gastrique est altérée, à la fois pendant le jeûne et après un repas.
• Il existe de façon précoce et tardive des pseudo-obstructions intestinales chroniques.
• Les symptômes sont divers et variés, tels que anorexie, satiété, nausées et vomissements, ballonnement abdominal, perte de poids, selles graisseuses, diarrhée, constipation.
• La malabsorption intestinale est un ensemble de signes traduisant une dénutrition grave d'origine digestive ; elle se manifeste par un amaigrissement, des diarrhées, une anémie, des oedèmes, des carences multiples (protéines, calcium, potassium, vitamines). Elle est due, dans la sclérodermie, à une perturbation de l'absorption intestinale, pouvant résulter de trois causes :


• pullulation microbienne dans l'intestin grêle, c'est-à-dire multiplication anormale de différents germes qui vont consommer les nutriments essentiels, en particulier les vitamines, et vont être responsables d'une mauvaise digestion des graisses ;
• anomalies de la surface d'absorption intestinale ;
• insuffisance pancréato-biliaire.

 
• Atteinte du côlon




Celle-ci est fréquente, et en particulier à la portion anorectale; elle se manifeste essentiellement par une constipation et, parfois, par des problèmes d'incontinence anale.

Le transit colique est prolongé ; des anomalies des fonctions anorectales surviennent précocement dans l'évolution de la maladie, et sont un des facteurs de développement d'incontinence anale; la manométrie anorectale montre une absence ou une diminution du réflexe inhibiteur anorectal.

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• Atteinte pulmonaire



Elle peut exister précocement, sans signes cliniques ou radiologiques. Elle peut être responsable d'essoufflement, d'une toux sèche, de douleurs thoraciques.

On peut donc avoir :



• la fibrose pulmonaire interstitielle diffuse;
• l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP).



Il y aurait aussi une faible augmentation de la fréquence de certains cancers pulmonaires.

L'auscultation par le médecin permet de retrouver les signes caractéristiques de cette atteinte pulmonaire; elle peut être complétée par des examens complémentaires :



• radiographie pulmonaire pour voir l'image du coeur et des poumons ;
• épreuves fonctionnelles respiratoires pour évaluer, même en l'absence de signes cliniques, la fonction respiratoire de base ;
• gaz du sang ;
• écho-doppler cardiaque à la recherche d'une HTAP ;
• lavage broncho-alvéolaire ;
• scanner pulmonaire.

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• Atteinte des os et des articulations



Cette maladie est responsable d'une atteinte articulaire diffuse, bilatérale et symétrique, parfois inaugurale, surtout des poignets, des mains, des genoux et des chevilles, pouvant ressembler à une polyarthrite rhumatoïde.

Les radios peuvent montrer :



• épaississement des parties molles ;
• une résorption "en houppe" des dernières phalanges des doigts;
• éventuellement, une ostéolyse, c'est-à-dire une destruction osseuse surtout aux doigts, pouvant aboutir à des mutilations.



Des déchaussements de dents ont pu être observés par atteinte de la zone périodontale.

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• Atteinte musculaire

Elle se caractérise par des douleurs musculaires, des crampes, et parfois une faiblesse des muscles des épaules, des bras, des fesses et des cuisses.

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• Atteinte cardiaque

La péricarde peut être touché, même en l'absence de symptômes, réalisant ce que l'on appelle une péricardite aigüe ou chronique (le péricarde est le tissu qui enveloppe le coeur, recouvrant la partie musculaire, et qui, lorsqu'il est atteint, peut empêcher les contractions normales du coeur, aboutissant à une défaillance cardiaque).

Le myocarde (muscle cardiaque) peut être aussi la cible de la maladie : cette "myocardiopathie sclérodermique" est grave. Elle est due à la fibrose disséminée dans l'ensemble du myocarde ; c'est un facteur majeur du pronostic ; elle est responsable d'insuffisances cardiaques dont le traitement est difficile, de troubles du rythme et de la conduction.

Ces anomalies cardiaques doivent être systématiquement recherchées dès le diagnostic porté, par électrocardiogramme, échographie cardiaque, Holter et, éventuellement, scintigraphie myocardique.

La péricardite chronique est souvent associée à une atteinte rénale sévère.

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• Atteinte rénale

Dans la grande majorité des cas, on observe une simple protéinurie sans gravité ; mais il existe des atteintes plus sérieuses. C'est la "crise rénale sclérodermique". Elle débute dans les 2 à 3 ans après le début de la maladie, et cela, surtout en cas de :



• progression rapide de la sclérose du derme ;
• d'épanchement péricardique;
• d'apparition d'une anémie (baisse du taux d'hémoglobine).



Cette "crise rénale" est une insuffisance rénale aigüe (de façon très rapide, les reins ne fonctionnent plus), très fréquemment associée à une hypertension artérielle sévère, voire "maligne", et à des troubles majeurs de la coagulation. L'HTA maligne associe des chiffres tensionnels très élevés, avec pour conséquences une défaillance cardiaque, une encéphalopathie, une atteinte rétinienne avec risque de cécité, une atteinte renale ; elle nécessite des mesures urgentes de réanimation.

Auparavant, il fallait une dialyse urgente, parfois même l'ablation des deux reins pour sauver le malade, mais malgré tout avec une mortalité élevée ; à l'heure actuelle, l'utilisation d'une nouvelle classe d'antihypertenseurs (les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine) a permis de passer le cap et de réduire nettement la mortalité.

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• Autres atteintes

 
• thyroïde
• sexe (impuissance, sécheresse et douleurs vaginales)
• système nerveux périphérique
• névralgie du trijumeau bilatérale
• syndrome du canal carpien